Viitorul nostru copil este genetic sănătos? Oare este fetiţă sau băiat? Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidii fetale (NIPT)

Oare nu suntem curioși dacă viitorul nostru copil este sănătos? Oare este fetiţă sau băiat? La toate aceste întrebări, prin evoluţia știinţei și o data cu progresul ei, avem răspunsuri încă de la două luni și jumătate de sarcină.

În cele ce urmează am să încerc să vă ofer câteva informaţii despre cum se poate investiga corect din punct de vedere al potenţialelor boli genetice produsul de concepţie, viitorul dumneavoastră copil.   

ADN-ul fetal liber circulant ce reprezintă aproximativ 3-13% din ADN-ul matern liber total, derivă probabil în mare parte din placentă și dispare în decurs de câteva ore după nașterea fătului. Cu alte cuvinte o mică parte din ADN-ul fetal trece în sângele matern și astfel acest mic fragment devine o ţintă utilizată în diagnosticul genetic prenatal.

Testarea prenatală neinvazivă (Non-Invazive Prenatal Testing) utilizează ADN-ul fetal liber din plasma femeilor gravide pentru screening-ul aneuploidiilor fetale ce implică cromozomii 13, 18, 21, X și Y. Acest test simplu oferă, de asemenea, opțiunea pentru testarea trisomiilor 9, 16 și 22, a sindromului Van der Woude, a sindroamelor de deleții Prader-Willi/Angelman, Jacobsen și DiGeorge (22q11.2).

Testul examinează sângele periferic matern și utilizează tehnologia de secvențiere de ultimă generație (NGS – Next Generation Sequencing) pentru detectarea, după săptămâna a 10-a de sarcină, a celor 3 principale maladii genetice (aneupoidii cromozomiale fetale majore): trisomie 21 – Sindromul Down, 18 – Sindromul Edwards și 13 – Sindromul Patau.

Facultativ, testul oferă și alte opțiuni de testare, care includ: trisomiile 9, 16, 22, identificarea sexului genetic, aneuploidii ale cromozomilor de sex, sindroame de deleții.

Investigația fiind neinvazivă (nu are efect direct asupra sarcinii) este evitat riscul de avort și infecție intrauterină asociat cu testarea prenatală invazivă (prin amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale) iar detectarea aneuploidiilor fetale permite intervenția precoce.

Din experienţa colegilor medici clinicieni turci acest tip de testare a devenit extrem de utilizat și de un real folos in diagnosticul maladiilor genetice încă de timpuriu pe parcursul sarcinii.

În cazul cuplurilor care se adresează pentru o procedură de fertilizare in vitro, NIPT devine obligatorie. Ca și un pas mai avansat al știinţei, se poate realiza în cadrul laboratoarelor embriologice din cadrul clinicilor de FIV o analiza a embrionilor ce ar urma să fie implantaţi (PGT). Cu alte cuvinte se testează din punct de vedere genetic și astfel sarcina obţinută prin acel FIV este una controlată de foarte devreme, cu o mai mare siguranţă din punct de vedere genetic.

Într-un articol viitor am să vă informez care sunt cazurile în care această investigaţie este absolut necesară și cum NIPT a devenit un test foarte utilizat în strainătate.