Sfatul medicului / Când și cum este necesară testarea genetică a unei sarcini?

Atunci când un cuplu urmeză să aibă un copil întrebările și frământările asupra sănătăţii sarcinii și a viitorului copil sunt absolut de înteles. Pentru toate acestea este necesar să identificăm resurse și timp în calitate de medici obstetricieni să susţinem cu răspunsuri cuplul care ni se adresează. Calmul și profesionalismul sunt acum cele mai importante.

Pentru a investiga corect din punct de vedere al potenţialelor maladii genetice o sarcină în multe dintre cazuri este necesară investigarea prin Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT. Iată, așa cum am promis, o să expun în cele ce urmează câteva recomandări absolute de efectuare a NIPT:  

Recomandări pentru efectuarea testului NIPT

• vârsta maternă avansată (>35 ani);

• semne ecografice sugestive pentru anomalii cromozomiale fetale;

• identificarea unui risc crescut de anomalii cromozomiale la naștere în urma screening-ului de prim trimestru, trimestru II sau integrat;

• prezența la unul dintre părinți a unei translocații robertsoniene echilibrate care predispune la aneupoidii fetale;

• paciente care au contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal: placenta previa, iminență de avort sau infectii HBV/HIV;

• paciente supuse ferilizării in vitro sau care au suferit anterior avort habitual;

• testul reprezintă o opțiune pentru orice gravidă a cărei vârstă gestaționlă este cuprinsă între 10 și 24 săptămâni de sarcină și care dorește să efectueze un test neivaziv pentru depistarea aneupoidiilor fetale.

Pacienta trebuie pregătită pentru acest pas important

Se recomandă ca medicul obstetrician să efectueze o consiliere corespunzătoare pretestare. Suportul psihologic si explicarea tuturor pașilor realizaţi precum și a posibilelor rezultate eronate sunt informaţii necesare de transmis de către medical obstetrician care va indica acest tip de investigaţie.

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și săptămâna a 24-a de sarcină. Se recomandă ca medicul trimițător să furnizeze informații ecografice detaliate care estimează săptămânile de sarcină, în special pentru sarcina incipientă. De asemenea, se recomandă consult genetic înainte și după efectuarea testului dacă sarcina este > 18 săptămâni. Obţinerea consimțământului informat de la pacientă este obligatorie înaintea recoltării probei.

Interpretarea rezultatelor

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze și alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleție (5p, 1p36, 2q33.1). Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) indică faptul că exista o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să prezinte o trisomie a cromozomilor 21, 18, 13. Deoarece nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examen citogenetic (cariotip) din lichid amniotic sau vilozități coriale.

Deși rata de detecție este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude total posibilitatea unei trisomii fetale.

În ceea ce privește detecția aneuploidiilor cromozomilor sexuali sensibilitatea testului este de 75% pentru sindromul Turner (XO) și apropiată de 100% pentru anomaliile XXY sau XYY.

Testul este capabil să identifice informații despre sexul fătului cu o acuratețe de 98%. Trebuie menționat însă că testul nu poate depista maladii sex-linkate (transmise genetic prin cromozomii sexuali).