Connect with us

Util

Sfatul medicului / Când și cum este necesară testarea genetică a unei sarcini?

Știri Brașov

Publicat

pe

Alexandru POLEXA, medic specialist ginecolog, colaborator al KOC University Hospital Istanbul, Turcia și doctorand în reproducere umană asistată

Atunci când un cuplu urmeză să aibă un copil întrebările și frământările asupra sănătăţii sarcinii și a viitorului copil sunt absolut de înteles. Pentru toate acestea este necesar să identificăm resurse și timp în calitate de medici obstetricieni să susţinem cu răspunsuri cuplul care ni se adresează. Calmul și profesionalismul sunt acum cele mai importante.

Publicitate

Pentru a investiga corect din punct de vedere al potenţialelor maladii genetice o sarcină în multe dintre cazuri este necesară investigarea prin Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT. Iată, așa cum am promis, o să expun în cele ce urmează câteva recomandări absolute de efectuare a NIPT:  

Recomandări pentru efectuarea testului NIPT

Publicitate
  • vârsta maternă avansată (>35 ani);
  • semne ecografice sugestive pentru anomalii cromozomiale fetale;
  • identificarea unui risc crescut de anomalii cromozomiale la naștere în urma screening-ului de prim trimestru, trimestru II sau integrat;
  • prezența la unul dintre părinți a unei translocații robertsoniene echilibrate care predispune la aneupoidii fetale;
  • paciente care au contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal: placenta previa, iminență de avort sau infectii HBV/HIV;
  • paciente supuse ferilizării in vitro sau care au suferit anterior avort habitual;
  • testul reprezintă o opțiune pentru orice gravidă a cărei vârstă gestaționlă este cuprinsă între 10 și 24 săptămâni de sarcină și care dorește să efectueze un test neivaziv pentru depistarea aneupoidiilor fetale.

Pacienta trebuie pregătită pentru acest pas important

Se recomandă ca medicul obstetrician să efectueze o consiliere corespunzătoare pretestare. Suportul psihologic si explicarea tuturor pașilor realizaţi precum și a posibilelor rezultate eronate sunt informaţii necesare de transmis de către medical obstetrician care va indica acest tip de investigaţie.

Publicitate

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și săptămâna a 24-a de sarcină. Se recomandă ca medicul trimițător să furnizeze informații ecografice detaliate care estimează săptămânile de sarcină, în special pentru sarcina incipientă. De asemenea, se recomandă consult genetic înainte și după efectuarea testului dacă sarcina este > 18 săptămâni. Obţinerea consimțământului informat de la pacientă este obligatorie înaintea recoltării probei.

Interpretarea rezultatelor

Publicitate

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze și alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleție (5p, 1p36, 2q33.1). Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) indică faptul că exista o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să prezinte o trisomie a cromozomilor 21, 18, 13. Deoarece nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examen citogenetic (cariotip) din lichid amniotic sau vilozități coriale.

Deși rata de detecție este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude total posibilitatea unei trisomii fetale.

În ceea ce privește detecția aneuploidiilor cromozomilor sexuali sensibilitatea testului este de 75% pentru sindromul Turner (XO) și apropiată de 100% pentru anomaliile XXY sau XYY.

Testul este capabil să identifice informații despre sexul fătului cu o acuratețe de 98%. Trebuie menționat însă că testul nu poate depista maladii sex-linkate (transmise genetic prin cromozomii sexuali).

Publicitate
Spune-ți părerea

Util

METEO / Cum va fi vremea până pe 14 martie în zona Brașovului și la munte

Avatar

Publicat

pe

Publicitate

ESTIMAREA EVOLUŢIEI VALORILOR TERMICE ŞI A PRECIPITAŢIILOR ÎN INTERVALUL 1 – 14 MARTIE

La începutul primei săptămâni valorile termice diurne vor fi în creștere treptată, astfel că în zilele de 4 și 5 martie vremea va deveni caldă, cu maxime medii de până la 12 grade, apoi se va răci brusc, iar media temperaturilor diurne se va situa în jurul a 3…5 grade, în intervalul 6-8 martie. După 9 martie regimul termic va fi în ușoară creștere spre valori apropiate de normalul perioadei, medii ale maximelor de până la 7…8 grade. Temperaturile minime vor fi preponderent negative și se vor situa în medie între -4 și -2 grade, exceptând nopțile din perioada 7-10 martie când vor fi mai scăzute, spre medii de -8…-5 grade. Precipitații în general slabe cantitativ, vor fi pe arii restrânse în data de 1 martie și din nou, cu caracter local și temporar, începând cu 5 martie și până la sfârșitul intervalului de referință.

 

Publicitate

LA MUNTE
Vremea se va încălzi până pe data de 4 martie, când media regională a temperaturilor maxime va fi de 5…6 grade și cea a minimelor de -3…-2 grade.

Răcirea prognozată pentru intervalul 5-7 martie va determina maxime, în medie, în jurul a -2 grade și minime, în medie, de -9..-7 grade.

Publicitate

În cea de-a doua săptămână a lunii martie, în ansamblu normală termic pentru această regiune, media temperaturilor maxime va crește treptat spre 0…2 grade, iar cea a minimelor va ajunge la -6…-4 grade.

Probabilitatea pentru precipitații, predominant ninsori va fi în creștere începând din data de 5 martie.

Citește mai mult

Util

Vremea se răcește în întreaga ţară. Informare meteo de vânt puternic, începând de sâmbătă dimineaţă

Avatar

Publicat

pe

Publicitate

Administraţia Naţională de Meteorologie (ANM) a emis o avertizare meteo în ceea ce privește starea vremii, începând cu noaptea de vineri spre sâmbătă. Conform prognozei, vântul se va intensifica treptat, urmând să cuprindă cea mai mare parte a țării, pe parcursul zilei de sâmbătă.
Meteorologii anunţă că în zonele joase, rafalele vor ajunge la 45 – 55 de kilometri la oră, iar în zonele montane, până la 80 – 90 de kilometri la oră. Vremea va intra într-un proces de răcire ce se va resimți treptat în toate regiunile țării.

INFORMARE METEOROLOGICĂ

Publicitate

Interval de valabilitate: 27 februarie, ora 06:00 – 01 martie, ora 12:00
Fenomene vizate: intensificări ale vântului
Zone afectate: conform textului

Din a doua parte a nopții de vineri spre sâmbătă (26/27 februarie) vântul se va intensifica treptat, la început în nord-est și la munte, iar pe parcursul zilei de sâmbătă (27 februarie) în cea mai mare parte a țării. Duminică (28 februarie) și luni (1 martie) intensificări temporare ale vântului vor mai fi îndeosebi în regiunile estice și în zona de munte.
Se vor înregistra viteze la rafală, în general, de 45…55 km/h, iar în zona înaltă a Carpaților Meridionali se vor depăși 80…90 km/h.

Publicitate

Notă: La munte, în general la altitudini mai mari de 1500 m, vor fi intervale în care va ninge, iar în estul teritoriului, îndeosebi din a doua parte a nopții de duminică spre luni (28 februarie/1 martie), și pe parcursul zilei de luni (1 martie) vor predomina ninsorile.

Vremea va intra într-un proces de răcire ce se va resimți treptat în toate regiunile, astfel că valorile termice se vor situa în jurul celor normale.

În funcţie de evoluţia şi intensitatea fenomenelor meteorologice, Administraţia Naţională de Meteorologie va actualiza prezentul mesaj.

Citește mai mult

Util

Atenţie şoferi! Se închide o stradă din Braşov. Autobuzul 24 îşi modifică temporar traseul

Redactia Brasov

Publicat

pe

Publicitate

Traficul rutier va fi închis pe strada Izvorului din Stupini, de la intersecția cu Strada Fagurului până la intersecția cu strada Bârsei, pentru lucrări de canalizare din cadrul proiectului „Extinderea sistemului de colectare și transport ape uzate și aducțiune apă potabilă în zona Brașov, Stupini, Feldioara“.

Restricția se va aplica de luni, 22 februarie și este estimată să dureze până pe 31 mai 2021. Lucrările se execută în carosabilul străzii Izvorului, vor începe din intersecția cu strada Fagurului și vor avansa către strada Bârsei. Pentru executarea acestora va fi necesară închiderea totală a traficului în intervalul orar 07.00 – 18.00 și restricționarea circulației pe partea drumului corespunzătoare tronsonului menționat, în secțiuni succesive, pe o lungime maximă de 54 metri.

Publicitate

Riveranii vor avea posibilitatea de acces pe str. Izvorului, atât dinspre str. Fagurului cât și dinspre str. Bârsei, cu excepția zonei de aproximativ 54.0 m pe care se execută lucrările.

Se modifică traseul liniei 24 – stațiile vor fi translatate pe str Fagurului

Publicitate

Având în vedere lățimea redusă a străzii Izvorului, partea carosabilă rămasa liberă în zonele afectate de lucrări nu permite accesul mijloacelor de transport în comun de pe linia 24, și, în consecință, în perioada 22.02.2021-31.05.2021, traseul acestora va fi deviat temporar pe strada Fagurului.

Schimbarea traseului liniei 24 va opera începând tot de luni, 22 februarie 2021, și va menținută pe perioada efectuării lucrărilor.

În aceste condiții, autobuzele ce deservesc linia 24 nu vor mai opri în următoarele stații:

  • pe sensul Livada Postei spre Baciului/Stupinii Noi:

    Publicitate

– stația „Stupini Centru” de pe Str. Bârsei;

– stația „Izvorului” de pe Str. Izvorului;

– stația „Facultativa” de pe Str. Izvorului;

– stația „Str. Izvorului” de pe Str. Izvorului.

  • pe sensul Baciului/Stupinii Noi spre Livada Postei:

– stația „Str. Izvorului” de pe Str. Izvorului;

– stația „Facultativă” de pe Str. Izvorului;

– stația capăt linia 40 „Izvorului” de pe Str. Izvorului.

În ceea ce privește noile opriri, de pe traseul deviat al liniei 24, acestea vor fi următoarele:

  • pe sensul Livada Postei spre Baciului/Stupinii Noi:

– stația liniilor 18 și 40 „Stupini Centru” de pe Str. Fagurului;

– stația liniilor 18 și 40 „Facultativa” de pe Str. Fagurului;

– stația liniilor 18 și 40 „Fagurului” de pe Str. Fagurului;

– stația nou înființată „Str. Izvorului” de pe Str. Fagurului (în apropierea intersecției cu Str. Izvorului);

  • pe sensul Baciului/Stupinii Noi spre Livada Poștei:

– stația nou înființată „Str. Izvorului” de pe Str. Fagurului (în apropierea intersecției cu Str. Izvorului);

– stația liniilor 18 și 40 „Fagurului” de pe Str. Fagurului;

– stația liniilor 18 și 40 „Facultativă” de pe Str. Fagurului.

Graficele de circulație nu vor fi afectate, iar afișele cu orele de treceri prin stații vor fi amplasate de mâine în noile stații de pe traseu, tabelele urmând a purta mențiunea ”Valabil din 22 februarie 2021”.

Citește mai mult
Publicitate

De Interes

>